Boala Huntington

[Temari]

   Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si choreea Huntington.     Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie. Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament.
   Boala Huntington este cauzata de o mutatie a unei gene care produce  o substanta care interfereaza cu metabolismul normal al creierului. Daca unul din parintii unui individ are boala, sansa ca individul sa mosteneasca gena mutanta si boala, este de 50%. Totusi nu se stie momentul exact al debutului bolii Huntington. Unii oameni pot transmite gena modificata copilului inainte de a afla ca au aceasta gena afectata.
   Este o boala cu transmitere autozomal dominanta in descendenta, adica gena mutanta fiind dominanta, persoanele afectate sunt de obicei heterozigote (Aa), indivizii homozigoti putand fi letali. Fiecare persoana afectata prezinta cel putin un parinte bolnav, dupa cum doi parinti bolnavi heterozigoti pot avea copii neafectati.

Nota: Organismele care au factori ereditari pereche de acelasi fel sunt homozigote, iar cand sunt diferiti sunt heterozigote (de exemplu , homozigote dominante = AA; homozigote recesive = aa; heterozigote = Aa)
Unele caractere sunt notate cu litere mari (de ex. AA, ZZ, NN etc.) si sunt dominante iar altele sunt recesive, notate cu litere mici (de ex. aa, zz, nn etc.)